[2025 유망바이오 톱10] AI 희귀질환 분석, 구글 딥마인드 압도하는 쓰리빌리언⑨

[이데일리 김승권 기자] 인공지능(AI) 기반 희귀질환 분석 전문기업 쓰리빌리언(394800)은 올해 본격적인 성장을 예고하고 있다. 지난해 하반기 코스닥 증시에 입성한 이 회사는 올해 미국 희귀질환 진단 시장에 본격적으로 진출한다. 5년 내 매출 1000억원, 연간 유전자 검사 건수 10만 건을 달성, 미국 진디엑스(GENEDX)의 대항마가 되는 것이 목표다.

◇ 높은 수준의 인공지능 희귀질환 분석 수준

이 회사는 AI 기술을 활용, 환자의 10만 개 유전자 변이 중 각 변이의 병원성(질병의 원인일 가능성) 여부를 99.4%의 정확도로 분석하는 기술력을 보유하고 있다. 특히 이 회사가 분석하는 상위 5개 유전자 변이 중 병원성의 원인 변이가 포함될 확률은 98%에 이른다. 이는 의료진이 10만 개의 유전자 변이를 분석할 필요 없이 단 5개만 검토하더라도 98%의 확률로 희귀 질환 여부를 진단할 수 있음을 의미한다.

(그래픽=이데일리 김일환 기자)

이는 단백질 구조 예측 등에서 압도적인 AI 기술을 보유한 구글 딥마인드와 견주어도 뒤지지 않을 정도의 기술력이다. 실제 2022년 AI 희귀질환 성능 평가에서 구글 딥마인드의 알파미스센스가 또 다른 AI ‘EVE’ 대비 3.1% 우위를 보인 반면 쓰리빌리언의 ‘3cnet’은 17.5% 우위로 구글을 앞섰다. 동일 ‘test set’ 에 대한 비교가 아니기 때문에 정확한 비교라고 할 수는 없지만 간접적으로 양상의 기술력을 가늠해 볼수 있는 수치다. 쓰리빌리언은 2023년 글로벌 제약사 로슈가 개최한 희귀질환 경진대회에서도 우승을 차지했다.

분석 속도도 압도적이다. 쓰리빌리언의 AI 시스템은 5분 내에 10만 개의 변이를 분석할 수 있다. 20~40시간 소요되는 기존 방식에서 효율성이 크게 개선될 것으로 예상된다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “딥마인드가 단백질 구조 문제 다음으로 뛰어든 것이 알파미스센스를 통한 희귀질환 분석 문제인데 이 부분에서는 아직 우리 인공지능 모델 성능이 더 우수한 걸로 평가된다”고 자신했다.

◇ 올해 소마젠과 미국 시장 본격 진출

쓰리빌리언은 올해 미국 법인을 통해 본격적인 사업 확장에 나선다. 먼저 소마젠(950200)과 함께 미국 의료시장에 희소질환 유전자 검사를 제공하는 업무협약(MOU)을 맺었다. 소마젠이 미국 의료기관과 연구기관 등으로부터 검체를 의뢰받으면 쓰리빌리언이 AI 시스템을 활용해 보고서를 발행하는 식으로 협력할 예정이다. 소마젠은 작년 미국 국립보건원, 모더나 등과 연달아 굵직한 유전체 분석 서비스 공급 계약을 체결한 코스닥 상장사다.

미국 시장은 단일 국가로서 최대 시장 규모를 자랑한다. 회사 측에 따르면 글로벌 희귀질환 유전자 검사 시장은 약 20조원 정도이며 지속적인 성장세를 보이고 있다.

쓰리빌리언 주가 추이 (데이터=네이버 증권 갈무리)

특히 주목할 시장은 신생아 중환자를 위한 신속 진단 검사 서비스다. 미국에서는 출생 직후 중환자실에서 치료받는 신생아들을 위한 신속 진단 검사 서비스 수요가 증가하고 있다. 쓰리빌리언의 기술은 기존 4-6주 소요되던 진단 기간을 최대 일주일로 단축시켜, 신속한 치료 방향 결정과 환자의 생존 가능성을 높이는 데 크게 기여할 것으로 기대된다.

금창원 대표는 “전 세계 희귀질환 유전자 검사 시장은 연간 글로벌 2000만 건의 수요가 있으며 시장규모는 최대 20조원에 달한다. 단일 국가 기준 최대 시장인 미국의 경우 시장규모가 최소 4조원 이상으로 알려져 있다”며 “미국의 진디엑스(GENEDX) 성장 추이만 보면 앞으로 진단시장은 무궁무진하다”고 설명했다.

◇ 축적된 희귀 유전체 데이터 기반, 희귀질환 치료제도 개발

실제 매출면에서도 지속적인 성장이 예상된다. 쓰리빌리언의 지난해 매출 추정치 범위는 약 54억~80억원이다. 작년 매출에서 해외 매출이 차지하는 비중은 전체의 약 67%다.

쓰리빌리언 관계자는 “해외 매출의 비중은 점점 높아질 것이다. 미국 뿐 아니라 중동 내 가장 큰 시장인 사우디아라비아의 정부조달 프로젝트 사업도 추진되고 있다”며 “2026년 이후 매출 200억원을 달성하게 되면 손익분기점(BEP)을 넘길 것으로 예상된다”고 전했다.

금창원 쓰리빌리언 대표 (사진=쓰리빌리언)

쓰리빌리언은 코오롱인더스트리 미래기술원과 신약개발 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다. 이를 통해 쓰리빌리언의 방대한 유전질환 환자 유전체 데이터와 인공지능 기술을 활용해 신규 약물 타깃 발굴, 신약 후보물질 발굴, 물질 안전성 예측을 할 수 있는 신약개발 플랫폼을 구축할 계획이다. 회사 측 관계자는 “이러한 다양한 파트너십은 쓰리빌리언이 단순한 진단 기업을 넘어 종합적인 희귀질환 솔루션 제공 기업으로 성장할 수 있는 기반이 될 것”이라며 “특히 신약 개발 분야로의 확장은 회사의 미래 성장 동력을 다각화하는 중요한 전략이 될 것”이라고 강조했다.

쓰리빌리언은 희귀 유전질환 진단 제품 개발뿐 아니라 희귀질환 치료제 개발에도 나설 계획이다. 그동안 진단 사업을 통해 환자들의 증상 데이터를 구축해 왔고 이러한 데이터를 기반으로 신약 개발에 나설 경우 타 기업 대비 강점을 발휘할 수 있다는 게 회사 측 설명이다.

금 대표는 “회사는 신약 개발에 있어 저분자화합물(Small molecule) 모달리티(치료 접근법)를 생각하고 있다”며 “현재 시험관 내 단계의 신약 후보물질을 검증하고 있다. 초기 단계의 후보물질 개발을 끝낸 후 제약사들과 공동개발 및 기술이전(L/O) 계약 체결에 나설 것”이라고 강조했다.